哺乳類では、オスの個人がY染色体を持っているという点で、性は一般的に異なります.Y染色体は、とりわけ、睾丸の形成を引き起こします. しかし、性決定染色体​​は進化の過程でどんどん短くなっていきました。 アマミトゲネズミなど、一部の非常に希少な種では、完全に姿を消したことさえあります。 それにもかかわらず、このげっ歯類にはオスとメスがいます。 ゲノム解析により、別の染色体上の重複領域が、アマミ トゲネズミの Y 染色体から引き継がれたことが示されました。 対応する領域をメスのマウス胚のゲノムに挿入すると、睾丸が発生しました。

女性は 2 つの X 染色体を持ち、男性は 1 つの X 染色体と 1 つの Y 染色体を持っています。この規則はほとんどすべての哺乳類に当てはまります。 Sry 遺伝子は Y 染色体上にあり、精巣形成を引き起こすために、Sry は性染色体ではなく常染色体上にある Sox9 と呼ばれる遺伝子を活性化します。 Sry と Sox9 は一緒に男性の性別の基礎を形成します。 しかし、いくつかの非常にまれなげっ歯類の種では、Y 染色体が完全に変性し、Sry 遺伝子が消失しています。 そのような種の 1 つは、日本の奄美大島でしか見られない絶滅危惧種のアマミ トゲネズミ (トクダイア オシメンシス) です。 ただし、これらの動物にはオスとメスもいます。

睾丸形成の謎

「これは、精巣の分化がSryなしで行われなければならないことを意味し、Sox9の発現をアップレギュレートできる遺伝的トリガーの問題を提起します」と、日本の国立衛生研究所の寺尾美穂と東京の子供の発達のチームは説明しています. 「このトリガーの探索は、30 年間実りのないままでした」とチームは言いました。 「アマミトゲネズミは、哺乳類の性染色体の進化を研究するまたとない機会です。」

しかし、絶滅危惧種は天然記念物や天然記念物に指定されているため、研究には厳しい制限が課せられています。 それにもかかわらず、寺尾と彼のチームは、希少な動物のゲノムを分析するための資料をなんとか入手しました。日本の環境省の許可を得て、彼らは奄美大島でオス 3 匹とメス 3 匹を捕獲し、小さな組織サンプルを採取しました。動物の尻尾を取り、野生の自然の生息地に放しました。

重複 DNA 配列

ゲノム解析により、男性はSox9遺伝子の3番染色体上流にDNA配列の重複があることが明らかになりました。 研究者によると、この複製された DNA 配列は、Sry の非存在下で Sox9 をアップレギュレートする新しい調節要素を表しています。 さらなる分析により、アマミトゲネズミのゲノムのこの部分が、Sox9の調節にも関連しているEnh14と呼ばれるマウスのDNA配列に似ていることが示された。 この情報に基づいて、寺尾と彼のチームは、げっ歯類の第 3 染色体上のゲノムのセグメントが欠落している Y 染色体を置き換えた可能性があるという仮説を立てました。

彼らの論文をテストするために、科学者たちは、遺伝子編集技術を使用して、複製された配列をマウスゲノムに挿入しました。 実際、雌マウスの胚、つまり 2 つの X 染色体を持つ胚も、精巣の発達の兆候を示しました。 ただし、これはマウスの性別を変更しませんでした。 「これは、とげのあるアマミネズミとは異なり、マウスの性発達がSryに依存しているためである可能性が高い」と研究者は述べた。 しかし、重要なことに、この結果は、アマミとげのあるラットで同定された DNA 配列が、Y 染色体および Sry 遺伝子とは独立して性を調節できることを確認しています。

「これらの結果は、性決定領域が常染色体に移動した哺乳類の性染色体再編成の直接的な証拠を提供します」と著者らは書いています。 今後の研究では、Y染色体なしで性的発達を可能にする正確なメカニズムと特定の遺伝的およびエピジェネティックな変化を調査したいと考えています.

出典：寺尾美穂（東京成育総合研究所）他、米国科学アカデミー紀要、 ドイ: 10.1073/pnas.2211574119

© wissenschaft.de – エレナ・バーナード