ミラ・カプトゥルチャクは今日で8歳です。 彼女は幼い頃に歩くことと話すことを学びましたが、今はどちらもできません。 メンヒェングラートバッハの少女は、デリー症候群としても知られる GM1 ガングリオシドーシス 2 型という非常にまれな病気に苦しんでいるためです。 影響を受けた人は、神経細胞の有毒物質の分解に関与する酵素ベータ-ガラクトソダーゼが欠乏しています.

デリー症候群の子供は、肥大した臓器、心臓の問題、筋肉と軟骨の衰弱、神経障害に苦しんでいます. 多くの場合、12 歳に達しません。

病気は3歳頃に始まります

ミラは2歳になったばかりで、それまで正常に発育していた少女が変化していることに両親が気づきました。 3 歳のとき、彼女は突然、自力で歩くことが困難になり、明瞭に話すことができなくなり、最終的には発作を起こしました。
ミラの行方
報告。

この病気は非常にまれであるため (世界中で約 6,000 例が知られています)、親と子供のための真の医療マラソンが始まりました。 医師は、ミラの症状のいくつかのケースでは薬で助け、他のケースでは標的療法で改善することができました. しかし、彼らは彼女の発作に対する効果的な治療法を見つけられず、ミラの症状の原因は何年もの間不明のままでした.

数年後、衝撃的な診断が続きます：デリー症候群

3年後の2019年、家族はついに診断を受けました：デリー症候群. 回復の可能性: ゼロ。 平均余命: 悪い。 深いショック。 しかし、それは家族がさらに知ることを止めませんでした. 彼女はあきらめず、薬剤師を雇い、後に生化学者も雇いました。

その後、1980 年代に日本でガングリオシドーシスに類似した疾患について試験されていた有効成分、アロキシスタチンに出会いました。 家族は、適応外研究、つまり、医薬品当局によってまだ承認されていない薬物を使用した研究で、娘の有効成分をテストすることに成功しました. これはギーセン大学と協力して行われました。

ミラは研究の対象となり、彼女の状態はかなり改善します

わずか 6 か月後、家族はミラが大幅に改善したことを報告しました。彼女は「より注意深く、より集中し、より健康になった」のです。 さらに、彼女は朝から晩まで笑顔で、トイレに行かなければならないことを再び両親に思い出させることができます. 8 歳のこの薬を 1 年間服用していますが、これまでのところ副作用はありません。

11月に適応外薬の健康保険会社との契約が切れたと、母親のニコルはFOCUSオンラインに語った. しかし、すでに延長が要請されており、家族はまだ自宅に十分な量の薬を持っています。 「これまでのところ、私たちは健康保険とミラで良い経験しかできていません」と母親は楽観的に言います.

ハンガリーの別の子供が有効成分を受け取り、成功

家族によると、5 月以降、18 か月のビボルカという 2 人目の子供が生まれました。 ハンガリーから、活性物質がテストされます。 ビボルカは、頭や手足を動かしたり、自力で呼吸したりすることができず、病気と診断されたときに発作を起こしました。 彼女も有効成分を6か月以上摂取しています. 今日、「ミラの道」によると、彼女は頭と手足を動かすことができ、酸素を必要としなくなりました.

たくさんの希望、わずかなお金: これまでのところ、研究を続けるのに十分なお金はありません

被災されたご家族に大きな希望を。 残念なことに、世界中で 6000 人が罹患している病気で、そのうち約 500 人が ヨーロッパで、製薬会社などの研究センターにとって金銭的利益になることはめったにありません。 そのため、父親は野心的な目標を掲げて、資金調達を自分の手に委ねたいと考えています。

大規模な臨床試験を実施し、その後薬を承認するには、約 750 万ユーロが必要です。 家族はすでに百万ユーロを集めています。